Врожденный гипотиреоз у новорожденных симптомы, лечение

Наличие врожденного гипотиреоза

Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000). Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей. Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа — это основной орган эндокринной системы человека, который играет в организме следующую роль:

  1. Контролирование основных обменных процессов и температурного режима.
  2. Нормализация обменных кальциевых процессов.
  3. Влияние на формирование интеллектуального развития больного.
  4. У детей щитовидная железа формирует скелетную мускулатуру и отвечает за развитие нервных функций.

В нормальном состоянии тип гормонов, производимых щитовидной железой определяется тироксином и трийодтиронином. Если подтверждена диагностика заболевания, то врожденный гипотиреоз способен вызвать у детей заторможенность нервно-психического развития.

Факторы развития заболевания

  • Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
  • Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.

  • Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
  • Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Патогенез заболевания

Причины заболевания при внутриутробном развитии плода заключаются в недостаточной функциональности щитовидной железы, что приводит к восполнению тироидного гормона, который преодолевает плацентарный барьер, из организма матери.

После родоразрешения уровень этих гормонов у новорожденного резко понижается, а они крайне необходимы для формирования нервной системы у новорожденных. Особенно нуждаются в них дети с хроническими патологиями.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Диагностика врожденного гипотириоза

В первую очередь диагностика заболевания предполагает неонатальный скрининг, который подразумевает выявление уровня тиреотропного гормона (ТГТ) в пятнах крови, предварительно нанесенных на фильтрованный лист бумаги и высушенных. Неонатальный скрининг проводится на пятый день жизни малыша, когда снижается ТГТ. Обследование которое проводится в нарушении этих сроков, приводит к ложноположительным результатам.

Если ТГТ после проведенного исследования более 100 мЕд/л, этиология врожденной формы гипотиреоза не вызывает сомнения. Если показатели ТГТ от 20 до 50 мЕд/л рекомендуется провести повторный анализ.

Важно понимать, что этиология гипотиреоза в период новорожденности — это первоочередная задача для формирования дальнейшей терапии.

Проведение дифференциальной диагностики

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторной формы гипертиротропинемии, что предполагает нестойкое изменение уровня ТГТ, определяемого при скрининге на врожденный гипотиреоз. Если присоединяется транзиторное понижение ТГТ, можно предполагать транзиторный гипотиреоз.

Факторами, провоцирующими развитие транзиторной формы гипертиротропинемии у новорожденных, являются:

  • значительный дефицит йода;
  • низкий вес при рождении;
  • преждевременные роды;
  • внутриутробное инфицирование и гипотрофия;
  • прием беременной женщиной тиреостатических препаратов;

  • аутоиммунные нарушения у беременной женщины.

По мере тяжести симптоматики у детей, может проводиться повторный скрининг на врожденный гипотиреоз и определение транзиторной гипертиротропинемии.

Симптоматика заболевания

Как правило, врожденный гипотиреоз практически никак не дает о себе знать в первых 7-10 дней жизни малышей. Негативная симптоматика в это время способна возникнуть лишь у 1-2% малышей. Первые характерные симптомы появляются через 2-3 месяца, когда становятся заметны незначительные отклонения в развитии детей.

Наиболее типичные симптомы заболевания у новорожденных заключаются в следующем:

  • если дети рождаются с массой тела более 3500 кг;
  • пастозный тип лица и приоткрытый рот при дыхании;
  • образование отеков в надключичной ямке;
  • у новорожденных во время плача отмечается сиплый голос;
  • возможна длительно не проходящая желтуха новорожденных;
  • нередко дыхательная недостаточность сопровождается цианозом носогубной области.

С 3-4 месяца жизни ребенка симптомы заболевания проявляются:

  • снижением (или полным отсутствием) аппетита;
  • у грудных детей возможны частые запоры;
  • кожа сухая и отмечается ее шелушение;
  • достаточно часто у новорожденных наблюдается гипотермия.

Характерная симптоматика заболевания детей от 6 месяцев:

  • задержка в физическом развитии;
  • несвоевременное появление молочных зубов;

  • у некоторых малышей возможны задержки психосоматики.

Важно учитывать, что врожденный гипотиреоз в первые несколько дней от рождения малыша можно выявить, опираясь только на симптоматику заболевания. Эта задача успешно решается при помощи скрининга, поэтому ранний неонатальный скрининг должен быть проведен у малышей сразу после рождения. От своевременно начатых терапевтических процедур (не позднее 1 месяца от рождения) зависит дальнейшее развитие малыша, так как недостаточное присутствие гормонов в первые 2-3 недели жизни малыша способно спровоцировать необратимые последствия в дальнейшем.

Лечение гипотириоза

Заболевание у детей, а также у взрослых пациентов лечится методом заместительной терапии с применением тиреоидной гормональной терапии.

  • Наиболее часто назначается прием таблеток Эутирокса (тироксина), которые практически ничем не отличаются от тироксина, образующегося естественным путем в человеческом организме. Реже назначается комплексная терапия Эутироксом и Трийодтиронином. Такой тип лечения считается более физиологичным;

  • лечение врожденного гипотиреоза Эутироксом назначается с минимальной дозировки (от 12,5 до 25 мкг) с постепенным полным замещением гормонов. Спустя 15-20 дней дозировка препарата должна составлять от 100 до 150 мкг ежедневно;
  • взрослым пациентам и малышам с гипотиреозом нередко назначается Левотироксин. Начальная дозировка препарата зависит от степени тяжести симптоматики, длительности нелеченого заболевания и общего состояния сердечной системы. У взрослых пациентов начальная доза Левотирексина составляет 75-100 мкг в сутки с постепенным увеличением. Левотироксин следует принимать натощак за 30 минут до приема пищи;
  • кроме того, до начала лечения необходимо проведение диагностики не менее 1 раза в полгода для определения количества ТГТ. Это позволит оценить правильность принимаемой дозировки препарата и предупредить возможные осложнения. Важно помнить, что при гипотиреозе гормонотерапия проводится на протяжении жизни больного, потому что организм не способен восстановить естественную выработку гормонов щитовидки;
  • у большого количества пациентов, находящихся на гормональной терапии при резкой отмене этих лекарственных средств развивается острый приступ, именно поэтому специфическое лечение не следует прерывать.
Читайте также:  Лечение заикания у детей - что делать, если ребенок начал заикаться

Основная задача при лечении гипотиреоза заключается в ежедневном употреблении лекарственных препаратов. Прерывать курс категорически запрещено!

У определенного числа пациентов симптомы гипотиреоза постепенно прогрессируют, поэтому требуется постоянное наблюдение эндокринолога и корректировка гормональной дозировки. Когда заболевание возникает в результате инфекционного осложнения, то, как правило, после проведенной терапии функциональность щитовидной железы восстанавливается. Для подтверждения работоспособности проводится обязательная диагностика. Если отмена гормональных препаратов провоцирует повторные симптомы заболевания, следует возобновить терапию.

Профилактические мероприятия

Профилактика врожденного гипотиреоза предусматривает обязательную медико-генетическую консультацию взрослых пациентов, которые готовятся стать родителями, особенно если у них отягощенный наследственностью анамнез.

Достаточно часто у беременных женщин врожденный гипотиреоз провоцирует мутацию генов и аномалии формирования щитовидной железы, но при соблюдении определенных правил вполне возможно предотвратить развитие последствий у новорожденных.

  1. Обязательно должна быть проведена диагностика будущей матери на этапе подготовки к зачатию. В первую очередь определяется уровень тиреоидов в крови пациентки и концентрация антител по отношению к АТ-ТПО (тиреопероксидазе) и АТ-ТГ (тиреоглобулину).В норме эти тела должны отсутствовать в крови или составлять не более 18 Ед./мл (АТ-ТГ) и 5,6 Ед./мл (АТ-ТПО). Превышение этих антител указывает на развитие аутоиммунного воспаления щитовидной железы. Оно, как правило, прогрессирует достаточно медленно и чаще всего приводит к пожизненному заболеванию. Помимо всего вышеперечисленного, высокий уровень антител способен привести к появлению злокачественных новообразований в щитовидной железе.
  2. Если заболевание выявлено до беременности женщины, рекомендуется немедленное лечение Левотироксином, по специально разработанной индивидуальной схеме.
  3. Когда диагностика показала предрасположенность к заболеванию уже после наступления зачатия, тиреоидные гормоны назначаются в усиленной дозировке до устранения их недостатка в организме будущей матери.
  4. Пациенткам с подтвержденным гипотиреозом рекомендуется дополнительное употребление йода и йодсодержащих продуктов вместе с пищей. Это условие касается и абсолютно здоровых пациенток при беременности, потому что в это время наблюдается резкое падение гормонального уровня.У детей это может сопровождаться аномалиями при закладке органов и систем. Наиболее опасен такой дефицит до 12 недель беременности, так как именно на этом сроке происходит закладка всех основных физиологических функций у малыша.
  5. Присутствие естественного количества тироидных гормонов в организме беременной женщины и у будущего малыша чрезвычайно важно, так как при их недостатке дети могут испытывать сильнейшую гормональную нагрузку, плоть до прерывания беременности. Поэтому во избежание такого осложнения со стороны гормональной системы назначается длительное и сложное лечение.

Необходимо помнить, что для получения эффективного и продолжительного результата категорически запрещено самостоятельное употребление гормональных препаратов, особенно когда диагноз заболевания сомнительный или не подтвержден. Это может спровоцировать тяжелые осложнения.

Добавить комментарий Отменить ответ

Свежие записи

  • Радиоактивный йод при заболеваниях щитовидной железы
  • Строение и функции щитовидного хряща
  • Диффузные изменения щитовидной железы
  • Появление кальцинатов в щитовидной железе
  • Развитие папиллярного рака щитовидной железы

Copyright © 2015-2020 МояЖелеза. Материалы данного сайта являются интеллектуальной собственностью владельца интернет площадки. Копирование информации с данного ресурса, разрешено только при указании полной активной ссылки на источник. Перед применением материалов сайта, обязательна консультация с врачем.

Неонатальный скрининг

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Как и когда проводят неонатальный скрининг

Процедура скрининга в основном проводится в роддоме: после стандартной обработки кожи (спиртом, а потом сухим тампоном) пяточку младенца прокалывают, как и в тех случаях, когда берут «кровь из пальца». Первую капельку крови убирают, а затем аккуратно сдавливают пяточку, чтобы вторая капелька крови впиталась в специальный тест-бланк. Этот бланк с высохшим пятном отправляют в специальную лабораторию.

” Ребенок, конечно, испытывает мимолетные болезненные ощущения от укола, но польза от своевременной диагностики несравнима по сравнению с этим крохотным неудобством.

Кровь для скрининга берут на четвертые сутки после рождения (у доношенных детей) и на седьмые или позже у недоношенных. Анализ делают «натощак», то есть через пару часов после кормления ребенка. Сразу после рождения брать кровь у малыша нецелесообразно, поскольку можно не увидеть проблем с обменом веществ.

Если мама выписалась из роддома раньше, чем сделали скрининговый тест, или вообще рожала дома, то его может взять патронажная сестра, которая придет из поликлиники проведать малыша. Крайне важно, чтобы тест взяли в первые 10 дней!

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Читайте также:  Болят почки и что делать в домашних условиях как снять боль

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга

Как мы уже упомянули, таких заболеваний пять. У всех этих заболеваний есть нечто общее: больные дети появляются у родителей, каждый из которых, к сожалению, имеет один дефектный ген. Вероятность, что у двух таких родителей появится больной ребенок – 25%. Обычно это становится для родителей полной неожиданностью: ведь и мама, и папа, и их родственники, и даже, порой, старшие дети совершенно здоровы!

Расскажем вкратце о каждом из заболеваний, определяемых при помощи неонатального скрининга.

Фенилкетонурия

Как проявляется это заболевание?

В организме человека неправильно усваивается аминокислота фенилаланин. Она поступает в наш организм только с пищей, и при отсутствии лечения уже через три месяца в организме ребенка могут наступить необратимые изменения: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, затем развивается глубокая умственная отсталость.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Частота заболевания – 1 из 5 (по другим данным – из 7) тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание позволяет ребенку нормально развиваться – он ничем не будет отличаться от сверстников.

Гипотериоз

Как проявляется это заболевание?

Дефицит гормонов щитовидной железы уже с рождения проявляется вялостью, отечностью, затянувшейся желтухой. У ребенка хриплый голос, запоры, плохо заживает пупочная ранка, кожа сухая, язык увеличен. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни, но в дальнейшем развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Возможно, заболевание пройдет само по себе в течение первого года жизни – это так называемый «транзиторный гипотиреоз». Он обычно вызван проблемами со здоровьем у беременной женщины или дефицитом йода в ее питании. Однако чаще патология развития достается ребенку вместе с дефектными генами обоих родителей.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Врожденный гипотиреоз (обычный и транзиторный) встречается у 1 из 2-3 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Своевременно подобранная гормональная терапия позволяет, при пожизненном приеме, вести совершенно обычный образ жизни.

Адреногенитальный синдром

Как проявляется заболевание?

Адреногенитальный синдром связан с патологией развития надпочечников – важных органов, производящих гормоны. Их дефицит может привести к тяжелому состоянию уже в первые месяцы жизни ребенка: из-за дефицита солей возникнет рвота, обезвоживание и, без экстренной помощи – смерть. Впрочем, столь страшным образом патология проявляется редко, иногда она может быть в первый год и вовсе незаметна у мальчиков, а вот у девочек еще при рождении неправильное строение наружных половых органов, иногда это даже мешает определить пол ребенка. В будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и бесплодию.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Заболевание встречается у одного из 5-9 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Препараты гормонов надпочечников восполнят дефицит собственных гормонов и помогут избежать потери солей и возникновения тяжелого состояния у новорожденных. Девочкам, возможно, потребуются пластические операции, чтобы наружные половые органы имели естественный вид. Даже в случае легкого течения заболевания им необходимо постоянное наблюдение у гинеколога-эндокринолога.

Муковисцидоз

Как проявляется заболевание?

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, к сожалению, неизлечимое и трудно корректируемое. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего секрет желез пищеварительной и дыхательной системы становится вязким, он с трудом проходит по протокам. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Муковисцидоз встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

К сожалению, вылечить муковисцидоз нельзя, и даже полностью снять его проявления или предотвратить прогрессирование заболеванияневозможно. Но постоянное лечение существенно повышает уровень жизни больного: ребенку потребуются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу. Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем отличаться от своих сверстников.

На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Читайте также:  Эфиры глицерина и смоляных кислот (Е445) польза и вред Food and Health

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Ссылка на основную публикацию
Врач рассказал об ошибках при лечении больного горла; Российская газета
Главные ошибки, когда лечишь больное горло Зачастую самолечение может наносить больше вреда, чем пользы, поэтому важно следовать рекомендациям врачей. Врач-оториноларинголог...
Воспалительное старение кожи Всё о нашей коже Teana Labs
Фото- и Хроностарение: сходства и отличия механизмов развития Старение кожи – это сложный биологический процесс, происходящий при участии ряда факторов,...
Воспалительные заболевания предстательной железы; Клинические протоколы МЗ РК — 2014; MedElement
N41.1 Хронический простатит Фарм. группы Действующее вещество Торговые названия БАДы белки, аминокислоты и их производные Везилют ® БАДы полифенольные соединения...
Врач рассказал, как снизить давление без лекарств; Российская газета
Если у Вас повышенное артериальное давление… Несколько простых советов как снизить артериальное давление и быть здоровым ЕСЛИ У ВАС ПОВЫШЕННОЕ...
Adblock detector