Лиссэнцефалия симптомы и признаки, прогноз

Верхнелатеральная, медиальная и нижняя поверхности

Человеческий организм всяким образом стремится к энергоемкости и пластичности. Небольшой орган, выполняющий определенную функцию лучше, чем орган большой, исполняющий ту же функцию. На дороге эволюции мозг (как многофункциональная система) прогрессировал этим путем: он формировался и увеличивался благодаря сложной системе извилин и борозд. Таким образом, находясь внутри ограниченной в объеме черепной коробке, конечный мозг увеличивал свою площадь, сохраняя при этом весь набор функций.

Что это такое

Извилины головного мозга это небольшие возвышения над его поверхностью, ограниченные бороздами. Эти складки располагаются на территории всего конечного мозга, и площадь их составляет в среднем 1200 см3. О том факте, что функциональная поверхность увеличивается благодаря специфическим складкам, говорят цифры: большая часть (2/3) коры располагается между складками в глубинах впадин. Такому явлению, как образование извилин, существует объяснение: в процессе внутриутробного развития мозг младенца развивается неравномерно в разных местах, и, вследствие этого, напряжение поверхностей в разных отделах отличается.

Борозды головного мозга это своеобразные канавки, разделяющие извилины друг от друга. Эти образования классифицируют: первичные, вторичные и третичные. Первый тип углублений образуются самыми первыми в процессе формирования плода. Вторичные борозды появляются позже и являются постоянными. Третичные канавки изменчивы: борозды могут менять свою форму, направление и даже размер. Данные углубления разделяют поверхность больших полушарий на основные доли: теменную, височную, лобную, островковую и затылочную.

Строение

Схема извилин и борозд головного мозга лучше всего видна на схематических изображениях. Углубления, разделяющие кору на две части (полушария) называются первичными. Кроме этого, существуют и другие фундаментальные ограничители отделов коры, а именно:

  • Сильвиева борозда (латеральная, боковая): разделяет височную и лобную кору.
  • Роландова впадина (центральная): отделяет теменную от лобной.
  • Теменно-затылочная впадина: разграничивает затылочную и теменную долю мозга.
  • Поясная впадина, переходящая в гиппокампальную: отделяет поверхность обонятельного мозга от других отделов.

Эти структуры также носят и другое название: борозды первого порядка головного мозга.

Всякий отдел конечного мозга вмещает в себя несколько извилин, разделяющихся вторичными впадинами. Третичные же углубления развиваются сугубо индивидуально: их наличие зависит от личностных особенностей человека и его умственных способностей. Третий тип выемок придает индивидуальный рельеф складкам.

Верхнелатеральная часть полушария

Эта область конечного мозга ограничена тремя бороздами: латеральной, части затылочной и центральной. Боковая впадина берет свое начало от латеральной ямки. Развиваясь немного вверх и назад, образование заканчивается на верхнелатеральной поверхности.

На верхнем краю одного из полушария начинается центральная борозда. От его середины она идет кзади и частично вперед. Спереди от этой выемки располагается лобная доля мозга, а сзади – теменная кора.

Конец затылочной области служит краем теменной области. Эта канавка не имеет четкой границы, поэтому разделение осуществляется искусственно.

Медиальная поверхность мозга

Данная часть полушарий обладает постоянными глубокими бороздами. Говоря об образованиях медиальной поверхности, в первую очередь, как правило, вспоминают о борозде мозолистого тела (1). Выше этой канавки располагается поясная впадина (2), образующая колено и в последующем ветвь. Также в этой области находится гиппокампальная борозда (3) или борозда морского коня. Ближе к затылочной доле располагается коллатеральная борозда (4). На территории задней части срединной поверхности лежит шпорная борозда (5).

Между первыми двумя образованиями располагается опоясывающая извилина. А гиппокампальная и коллатеральная канавка ограничивает извилину, принадлежащую височной коре полушария.

Борозды и извилины нижней поверхности коры

Эта часть мозга распространяется на разных отделах коры – височной, затылочной и лобной. Нижняя поверхность включает в себя следующие борозды:

  • Обонятельная (1)
  • Орбитальная (2)
  • Прямая (3)
  • Нижняя височная (4)
Читайте также:  Аритмия как снять приступ дома, первая помощь

Эта область полушария не обладает выдающимися извилинами, однако, все же одну отметить следует – это язычковая извилина (5).

Сглаженные извилины головного мозга

Лиссэнцефалия, или агирия, — редкое заболевание, которое характеризуется отсутствием извилин большого мозга и слабым развитием сильвиевой борозды; таким образом, по внешнему виду мозг при лиссэнцефалии напоминает мозг плода на 3-4-м месяце внутриутробного развития. Данное состояние, вероятно, возникает в результате нарушения миграции нейробластов на ранней стадии внутриутробного развития и обычно ассоциируется с увеличением боковых желудочков и гетеротопиями в белом веществе. Кора при этой аномалии имеет 4-слойное строение, в отличие от обычного 6-слойного, с тонким ободком перивентрикулярного белого вещества и множественной гетеротопией серого вещества, которое выявляется при микроскопическом исследовании. В клинической картине у детей — уменьшение прироста массы тела, микроцефалия, выраженная задержка психомоторного развития и тяжелые эпилептические приступы.

Часто встречаются пороки развития глаз, включая гипоплазию зрительного нерва и микрофтальм. Лиссэнцефалия может возникать как изолированное нарушение, но примерно в 15 % случаев связана с синдромом Миллера-Дикера. У детей с этим синдромом характерные черты лица, включая выступающий лоб, выраженные двусторонние височные впадины, антеверсию (смещение кпереди) ноздрей, выступающую верхнюю губу и микрогнатию. Примерно у 90 % детей с синдромом Миллера-Дикера выявляются видимые или субмикроскопические хромосомные делеции в локусе 17р13.3 (ген LIS-1 — лиссэнцефалия 1). КТ и МРТ в типичных случаях демонстрируют гладкий мозг и отсутствие борозд.

Шизэнцефалия

Шизэнцефалией называют уни- или билатеральную расщелину в паренхиме полушарий мозга, образующуюся в результате нарушения морфогенеза. Расщелина может быть сомкнутой или разомкнутой. В случае односторонней шизэнцефалии большого размера ее можно принять за порэнцефалическую кисту. Нередко края расщелины окружены аномальным участком мозга, особенно — микрогирии. КТ служит основным методом диагностики и позволяет определить размер и протяженность расщелины. У многих пациентов отмечается тяжелая умственная отсталость в сочетании с трудно контролируемыми эпилептическими приступами и микроцефалия в сочетании со спастическим тетрапарезом при билатеральной шизэнцефалии.

Порэнцефалия

Порэнцефалией называют кисту или полость в паренхиме мозга, образующуюся в результате нарушения развития или вследствие приобретенного поражения, включая инфаркт вещества мозга. Истинная порэнцефалическая киста чаще локализуется в области сильвиевой борозды и в типичных случаях сообщается с субарахноидальным пространством и/или желудочковой системой. Этот порок развития возникает в результате нарушения клеточной миграции и часто ассоциируется с другими пороками развития мозга, включая микроцефалию, аномальный паттерн прилежащих извилин и энцефалоцеле.

У детей с этим пороком развития выявляются многочисленные неврологические нарушения, в том числе умственная отсталость, спастический тетрапарез, атрофия зрительных нервов и эпилептические приступы. Псевдопорэнцефалическая киста, как правило, формируется во время пери- или постнатального периода и возникает в результате нарушений (инфаркт, кровоизлияние) артериального или венозного кровообращения. Порэнцефалические кисты, как правило, унилатеральные. Они не сообщаются с ликворсодержащими полостями и несочетаются с аномалией клеточной миграции или другими пороками развития ЦНС.
У детей с парэнцефалическими кистами на первом году жизни развиваются гемипарез и фокальные эпилептические приступы.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия — порок развития мозга возникает в результате нарушения расщепления прозэнцефалона. Тяжесть этой аномалии может быть различной; выделяют три ее группы: алобарная, полулобарная и лобарная голопрозэецефалия в зависимости от степени тяжести аномалий расщепления прозэнцефалона. 4-й тип аномалии — срединное межполушарное сращения или синтелэнцефалия — представляет собой порок развития, при котором расщепление прозэнцефалона отсутствует в области задних отделов лобных и теменных долей. Лицевые аномалии, включая циклопию (синофтальм), цебоцефалию, агенезию резцовой (межчелюстной) кости, в тяжелых случаях встречаются часто, так как прехордальная мезодерма, дающая начало прозэнцефалону, также ответственна за индукцию срединных структур лица.

Наиболее тяжелая форма — алобарная голопрозэнцефалия, как правило, сочетается с пороками нейрональной миграции. При алобарной голопрозэнцефалии выявляются одиночный желудочек, отсутствие серпа и сращение базальных ганлиев. Этот порок развития характеризуется высокий летальностью у детей, хотя некоторые дети с этой аномалией живут в течение многих лет. При менее тяжелой голопрозэнцефалии летальность и частота тяжелых осложнений значительно ниже, варьирует в широких пределах и трудно предсказуема. Частота голопрозэнцефалии колеблется от 1/5000 до 1/16 000. В наиболее тяжелых случаях голопрозэнцефалии возможна пренатальная диагностика при УЗИ после 10 нед. гестации. Причина голопрозэнцефалии обычно неизвестна, однако во многих случаях существует связь с диабетом у матери.

Читайте также:  Ларингит у взрослых симптомы и лечение в домашних условиях

В небольшой части случаев выявляются хромосомные аномалии, включая делеции хромосом 7q, Зр, 21q, 2p, 18p, 13q, а также трисомия 13 и 18. Отмечалось, что мутации гена на хромосоме 7q, кодирующего синтез протеина sonic hedgehog (SHH), служили причиной развития голопрозэнцефалии.

Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?

Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.

В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.

Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.

Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.

Сопутствующие заболевания и нарушения

Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.

Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.

Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.

А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.

Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.

Классификация заболевания

На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».

Классический тип мутации

Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.

Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.

Тип «булыжник»

Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:

  • заболевание – мышцы-глаз-мозг;
  • синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

Кроме этого, существуют также другие подтипы:

  • микролиссэнцефалия;
  • синдром Нормара-Робертса;
  • патология вызванная мутировавшим ARX геномом.

Типы развития

Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

Тип первый

Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

  • гладкая наружная часть коры мозга;
  • сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
  • ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
  • гипоплазия ствола.

Тип второй

Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует гидроцефалия.

  • гладкая поверхность коры;
  • гипоплазия;
  • размыта граница между белым и серым веществом;
  • утолщение коры;
  • агенезия мозолистого тела;
  • у некоторых больных в затылочной области – энцефалоцеле.

Тип третий

  • белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
  • гипоплазия;
  • начинают выделяться извилины, но это малозаметно.
Читайте также:  Лечение бородавок и мозолей пикоимпульсным лазером

Тип четвертый

  • остановка миелинизации;
  • головной мозг очень мал в размере;
  • количество нейронов составляет 35% нормы;
  • на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

  • самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
  • имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
  • сочетание пахигирии и агирии;
  • диффузная пахигирия;
  • пахигирия спереди и гетеротопия;
  • гетеротопия под корой.

Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.

Причины и патогенез аномального развития

Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.

Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.

Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.

Процесс развития коры головного мозга:

  • нервные клетки начинают делиться;
  • кора дифференцируется;
  • нейроны движутся из матрикса.

Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:

  • на 11-12 неделях начинают формироваться оба полушария;
  • на 16 – начинают формироваться борозды и извилины;
  • на 20 — уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
  • на 23-26 — сформировываются ольфакторные борозды;
  • на 28 неделе развития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.

Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.

В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.

Постановка диагноза и возможности медицины

Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.

Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.

Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.

Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.

Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.

Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.

Прогноз продолжительности жизни

Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.

В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.

Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.

Ссылка на основную публикацию
Липома (жировик) под кожей на теле причины, осложнения и лечение
Причины возникновения липомы и как избавиться от заболевания Липома (от греческого слова «жир») – это не злокачественная опухоль из зрелых...
Лечение язвенных гастродуоденальных кровотечений
Чем опасна кровоточащая язва желудка? Многие специалисты сходятся во мнение, что небольшое кровотечение при язвенной болезни считается нормой. Происходит это...
Лечение, роль медицинской сестры в профилактике паратрофии у детей
Лечение паратрофий Общие подходы к лечению паратрофии: * коррекция питания; * сбалансирование питания; * нормализовать режим дня ребенка; * массаж;...
Лиссэнцефалия симптомы и признаки, прогноз
Верхнелатеральная, медиальная и нижняя поверхности Человеческий организм всяким образом стремится к энергоемкости и пластичности. Небольшой орган, выполняющий определенную функцию лучше,...
Adblock detector