Genetics-info — VII Всероссийская конференция с международным участием «Геномная медицина в пренатал

Лаборатория пренатальной диагностики отта

Заведующий лабораторией — Владислав Сергеевич Баранов, член-корр. РАН, профессор, д.м.н., з.д.н. РФ, главный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Правительства СПб.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний существует с 17 апреля 1987 года. Она была организована на базе лаборатории генетики человека Института акушерства и гинекологии АМН СССР

В 1989г. на базе лаборатории был создан Федеральный центр по пренатальной диагностике муковисцидоза (кистозного фиброза) – одной из самых частых моногенных болезней.

В 1989г. лаборатории были переданы ставки отделения пренатальной диагностики Городского центра Охраны здоровья матери и ребенка, созданного Комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга на базе Родильного дома №1.

После реорганизации центра в 1993 году ставки были переведены в Консультативно-диагностический медико-генетический центр Санкт-Петербурга.

В 1993 году лаборатории, согласно приказу Минздрава России, был придан статус Федерального медико-генетического центра.

В соответствии с особенностями методов, спецификой практических и научных задач, в лаборатории организованы 4 функциональные группы: клиническая, цитогенетическая, молекулярная, биохимическая.

Исследования предрасположенностей к наследственным заболеваниям

Работа в этом направлении сосредоточена на анализе качественных и количественных особенностей мутаций и полиморфизма генов, нарушения в которых вызывают наиболее частые наследственные заболевания, тестировании полиморфизма генов «предрасположенности» (неблагоприятные аллельные варианты, ассоциированые с развитием тяжелых хронических заболеваний), разработке технологии биочипов, позволяющих сделать исследования генетического полиморфизма массовыми, а также изучении генетических факторов старения. Важным направлением исследований по генетическому полиморфизму в лаборатории является изучение генетически обусловленных различий к действию лекарственных препаратов (фармакогенетика), а также тестирование больных с целью прогноза тяжести заболевания и выработки оптимальной стратегии терапии для таких частых болезней как эндометриоз, бронхиальная астма, муковисцидоз, тромбофилия. Новые направления молекулярно-генетических исследований лаборатории последних лет касаются разработки чиповых методов диагностики наследственной тромбофилии, методов количественной флюоресцентной ПЦР для диагностики наиболее частых хромосомных болезней, а также доимплантационной и неинвазивной диагностики генных и хромосомных болезней.

Сегодня в распоряжении лаборатории находится арсенал современных методов ДНК-диагностики, необходимый для идентификации мутаций, анализа генетического полиморфизма, для прямой и косвенной пренатальной диагностики моногенных болезней.

Изучение особенностей структурно-функциональной организации хромосом человека

В последние 10 лет основное внимание уделено изучению эпигенетической организации хроматина (метилирования, гидроксиметилирования, модификаций гистоновых белков) в гаметах, у зародышей человека доимплантационных стадий развития, а также в тканях хориона и внутренних органов имплантировавшихся эмбрионов. В лаборатории проводят исследования структурной и регуляторной роли конститутивного гетерохроматина. К настоящему моменту уже получены данные, которые открывают широкие возможности для развития такого перспективного научного направления как функциональная геномика хромосом человека.

Читайте также:  Что такое аденоиды, и что с ними делать

Генная терапия

Лаборатория активно развивает направление генной терапии, связанное с созданием и тестированием невирусных носителей, обеспечивающих доставку чужеродных генов в клетки млекопитающих in vivo и in vitro. Особое внимание уделяется поиску подходов к генной терапии нервно-мышечных заболеваний,таких как мышечная дистрофии Дюшенна и спинальная мышечная атрофии (СМА).

Разработка новых технологий в медицинской генетике

Лаборатория разрабатывает ряд новых методов и подходов, а также ведет усовершенствование существующих методов диагностики. За годы работы были разработаны, модифицированы и внедрены современные методы исследования:
• биохимический скрининг маркерных белков в крови беременных во II триместре; оригинальные программы расчета риска по результатам скрининга; комбинированный (биохимический и ультразвуковой), скрининг в I-м триместре; оценка комплексного риска и оптимизированные клинико-лабораторные и организационные составляющие пренатального биохимического скрининга;
• безопасные инвазивные методы пренатальной диагностики на любом сроке беременности (их усовершенствование позволило снизить риск послеоперационных осложнений до 0,2 %);
• оригинальные методы пренатального кариотипирования и уточняющей диагностики при обнаружении аномалий кариотипа, методы исследования функциональной активности хромосом в эмбриогенезе человека;
• ДНК-диагностика наследственной предрасположенности с помощью биочипов;
• алгоритм пренатальной диагностики в режиме «клиники одного дня»;
• молекулярно-генетический метод пренатальной диагностики частых хромосомных болезней;
• ДНК-диагностика генных и хромосомных болезней на единичных изолированных клетках и бластомерах.

Межлабораторное сотрудничество

• Лаборатория генетики животных СПбГУ

Лаборатория пренатальной диагностики отта

М ежведомственный Научный совет по медицинской генетике

Министерство здравоохранения Новосибирской области

ГБУЗ НСО «Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр»

Федеральные центры медико-генетической службы Министерства здравоохранения РФ

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и перинатологии им. Д.О. Отта»

( Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека)

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики»

Российское общество медицинских генетиков

Межрегиональная научно-практическая конференция

«Современные молекулярно-биологические и генетические

Читайте также:  Непроходимость маточных труб причины, диагностика, лечение

технологии в медицинской практике»

г. Новосибирск, 19-20 апреля 2016 года

В целях совершенствования профессиональной подготовки педиатров, неврологов, акушеров-гинекологов, терапевтов, генетиков, онкологов, инфекционистов, гематологов, кардиологов, врачей клинической лабораторной диагностики, врачей лабораторных генетиков, патоморфологов, цитологов, ознакомления их с достижениями в изучении молекулярных основ наследственных, неврологических и основных неинфекционных заболеваний, ознакомления с современными технологиями выявления нарушений гомеостаза и возможностями его коррекции, в целях улучшения качества оказания медицинской помощи населению, Межведомственный научный совет по медицинской генетике, Министерство здравоохранения Новосибирской области, Федеральные центры медико-генетической службы РФ (НИИ медицинской генетики, Медико-генетический научный центр, Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Д.О. Отта) Российское общество медицинских генетиков, НИИ молекулярной биологии и биофизики проводят межрегиональную научно-практическую конференцию «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике» 19-20 апреля 2016 г. на базе Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра по адресу: Новосибирск, ул. Залесского 6, корп.7.

В ходе конференции будут представлены новые диагностические молекулярно-биологические, генетические, биохимические, иммунологические, бактериологические, клеточные и другие технологии, а так же будут рассмотрены и обсуждены проблемы и вопросы связанные с молекулярными основами патогенеза наследственных, неврологических, и основных неинфекционных заболеваний; практикой и проблемами применения молекулярных технологий в пренатальной и постнатальной диагностике наследственных и врожденных заболеваний, при неврологических заболеваниях, инфекционной патологии; вопросы диагностики, профилактики и лечения орфанных заболеваний.

Программа межрегиональной научно-практической конференции «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике» предусматривает:

1. Доклады специалистов федеральных центров медико-генетической службы Минздрава РФ, ведущих профильных научно-исследовательских институтов, лечебно-профилактических учреждений, генетических и акушерско-гинекологических центров (Санкт-Петербург, Москва, Томск, Барнаул, Новосибирск и др.) на секционных заседаниях.

2. Выступления и доклады представителей ведущих фармацевтических компаний, фирм-производителей и поставщиков диагностического оборудования и реактивов для молекулярной биологии, а также выставку и представление информационных материалов фирм.

3. Издание специализированного сборника «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» с текстами докладов участников конференции.

Полная Программа межрегиональной научно-практической конференции и рабочего совещания будет размещена до 20 марта 2016 года на сайтах:

http:// www.novosibdiagnost.ru Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр

http :// www . med — gen . ru / Медико-генетический научный центр

Информацию по всем вопросам участия в конференции Вы можете получить в оргкомитете у шефов-модераторов межрегиональной научно-практической конференции:

Читайте также:  Биопсия шейки матки в Казани

Масленников Аркадий Борисович — ч л.-корр. РАЕН, заведующий областной научно-практической лабораторией ДНК-диагностики ГБУЗ НСО «ГНОКДЦ», руководитель экспертной группы по молекулярной генетике профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава РФ (тел. 8-383-226-93-35, факс 8-383-226-09-73 mab 2000@ mail . ru , ГБУЗ НСО «Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр»).

Назаренко Людмила Павловна — профессор, д.м.н., главный генетик Минздрава РФ в Сибирском федеральном округе, заместитель директора ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» (тел./факс 8-382-2-53-56-83, ФГБНУ «НИИ медицинской генетики»).

Приглашаем Вас 19-20 апреля 2016 г . принять участие в работе конференции «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике», и обращаем Ваше внимание на то, что настоящая конференция предваряет проведение в городе Томске 21-22 апреля 2016 г. Школы с международным участием «Новые технологии в диагностике и лечении муковисцидоза» .

В случае Вашей заинтересованности принять участие в работе конференции просим сообщить об этом в оргкомитет конференции на адрес электронной почты: mab2000@mail.ru

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

О центре

Основной целью деятельности СПб ГКУЗ МГЦ является оказание специализированной медико-генетической помощи населению по предупреждению наследственных заболеваний и снижению инвалидности и смертности обслуживаемого насления.

СПб ГКУЗ МГЦ осуществляет:

Для реализации основных целей и задач в МГЦ имеются соответствующие специалисты, отделения, необходимое оборудование, в том числе современная медицинская диагностическая аппаратура и технологии.

СПб ГКУЗ МГЦ тесно сотрудничает с Лабораторией пренатальной диагностики ФГБУ «НИИАГ им. Д.О.Отта» СЗО РАМН, с Санкт-Петербургским государственным педиатрическим медицинским университетом, Северо-Западным государственным медицинским университетом им. И.И.Мечникова и многими другими научно-исследовательскими и учебными заведениями города.

В настоящее время с СПб ГКУЗ МГЦ работают более 130 сотрудников. 29 врачей имеют высшую квалификационную категорию. В нашем центре работают 1 доктор медицинских наук и 18 кандидатов медицинских наук, а также 1 доктор биологических наук и 2 кандидата биологических наук.

Ежегодно в СПб ГКУЗ МГЦ проводится более 25 000 консультаций.

© 2015 «Диагностический центр
(медико-генетический) «

Адрес: Санкт-Петербург
ул. Тобольская, дом 5

Телефон: 8 (812) 241-24-84 (регистратура)
c 09:00 до 19:00

Режим работы:
с понедельника по пятницу
с 9:00 до 21:00

суббота
с 9:00 до 15:00
(По предварительной записи)

Ссылка на основную публикацию
G61 Воспалительная полинейропатия описание болезни в справочнике МКБ-10 РЛС
Воспалительная полиневропатия (G61) Острый (пост-)инфекционный полиневрит Поиск в MKБ-10 Алфавитные указатели МКБ-10 Внешние причины травм — термины в этом разделе...
Azygos вена — Azygos vein
Azygos вена - Azygos vein В непарных венах являются венами подбегая сторону грудной колонны позвонка осушения себя к верхней полой...
BALT MED Озерки (Балтмед) 66 врачей — e
Балтмед Озерки, многопрофильная клиника Адрес, телефон и режим работы Услуги и цены Ближайшая запись 10 апр 12:30 Ближайшая запись 10...
Genetics-info — VII Всероссийская конференция с международным участием «Геномная медицина в пренатал
Лаборатория пренатальной диагностики отта Заведующий лабораторией — Владислав Сергеевич Баранов, член-корр. РАН, профессор, д.м.н., з.д.н. РФ, главный специалист по медицинской...
Adblock detector